ASKEP SINDROM DOWN

A.    Pengertian

Sindrom Down ialah penyakit  keturunan disebabkan oleh kromosom tambahan pada kromosom 21 yang terdapat pada seseorang anak-anak. Tiga salinan kromosom 21 (biasanya hanya dua salinan) terdapat dalam setiap satu sel. Penyakit ini juga dikenali sebagai Trisomy 21. Kanak-kanak yang terlibat lahir dengan cirri-ciri fisikal dan boleh juga mempunyai masalah-masalah kesehatan yang berkaitan dengannya. Sindrom ini mengambil nama seorang doktor Inggris bernama Dr. Langdon Down, orang pertama yang menjelaskan penyakit ini pada tahun 1866. Sindroma Down memiliki banyak ciri khas pada tubuh yang dapat dengan mudah mengenalinya. Selain itu, Sindroma Down juga menyebabkan berbagai gangguan fungsi organ yang dibawa sejak lahir. Manifestasi klinisnya adalah sebagai berikut:

1. Pertumbuhan: tumbuh pendek dan obesitas terjadi selama masa remaja
2. Sistem saraf pusat: retardasi mental sedang sampai berat, dengan IQ 20-85 (rata-rata 50). Hipotonia meningkat sejalan dengan umur. Gangguan artikulasi. Sleep apnea terjadi ketika aliran udara inspirasi dari saluran napas atas ke paru mengalami hambatan selama 10 detik atau lebih. Hal itu sering mengakibatkan hipoksemia atau hiperkarbia. 
3. Tingkah laku: spontanitas alami, sikap yang hangat, menyenangkan, lemah lembut, sabar, dan toleransi.  Hanya sedikit pasien yang mengalami kecemasan dan keras kepala.
4. Gangguan  kejang: spasme infantil sering terjadi pada masa bayi, sedangkan kejang tonik-klonik sering pada pasien yang lebih tua.
5. Penuaan dini: berkurangnya tonus kulit, kerontokan atau pemutihan rambut lebih awal, hipogonadisme, katarak, kehilangan pendengaran, hipotiroidisme yang berkaitan dengan umur, kejang, keganasan, penyakit vaskular degeneratif, hilangnya kemampuan adaptasi, dan meningkatnya demensia tipe Alzheimer.
6. Tulang tengkorak: brachycephaly, microcephaly, kening melandai, oksiput datar, fontanela besar dengan penutupan yang lambat,  patent metopic suture, tidak adanya sinus frontalis dan sfenoidalis, dan hipolplasia sinus maksilaris.
7. Mata: fisura palpebra yang condong ke depan, lipatan epikantus bialteral, brushfield spots (iris yang berbintik), gangguan refrakter (50%), strabismus (44%), nistagmus (20%), blepharitis (31%), konjungtivitis, kongenital katarak (3%), pseudopapiledema, kekeruhan lensa yang didapat (30-60%), dan keratokonus pada orang dewasa.  
8. Hidung: tulang hidung hipoplastik dan jembatan hidung yang datar.
9. Mulut dan gigi: mulut terbuka dengan penonjolan lidah, lidah yang bercelah, pernapasan mulut dengan pengeluaran air liur, bibir bawah yang merekah,  angular cheilitis, anodonsia parsial (50%), agenesis gigi, malformasi gigi, erupsi gigi yang terlambat, mikroodonsia (35-50%) pada pertumbuhan gigi primer dan sekunder, hipoplastik dan hipokalsifikasi gigi, dan maloklusi.
10. Telinga: telinga kecil dengan lipatan heliks yang berlebihan. Otitis media kronis dan hilang pendengaran sering terjadi.
11. Leher: atlantoaksial tidak stabil (14%) dapat menyebabkan kelemahan ligamen transversal yang menyangga proses odontoid dekat dengan atlas yang melengkung. Kelemahan itu dapat menyebabkan proses odontoid berpindah ke belakang, mengakibatkan kompresi medula spinalis.
12. Penyakit jantung bawaan: penyakit jantung bawaan sering terjadi (40-50%); hal itu biasanya diobservasi pada pasien dengan  Sindroma Down yang berada di rumah sakit (62%) dan penyebab kematian yang sering terjadi pada kasus ini pada 2 tahun pertama kehidupan. Penyakit jantung bawaan yang sering terjadi adalah  endocardial cushion defect (43%), ventricular septal defect (32%), secundum atrial septal defect (10%), tetralogy of Fallot (6%),  dan isolated patent ductus arteriosus (4%).Sekitar 30% pasien mengalami cacat jantung yang berat. Lesi yang paling sering adalah patent ductus arteriosus (16%) dan pulmonic stenosis (9%). Sekitar 70% dari semua  endocardial cushion defects berhubungan dengan Sindroma Down.
13. Abdomen: rektum diastasis dan hernia umbilikalis dapat terjadi.
14. Sistem saluran cerna (12%): atresia atau stenosis duodenum. Penyakit Hirschprung (<1%), fistula trakeoesofagus, divertikulum Meckel, anus imperforata, dan omfalokel juga dapat terjadi.
15. Saluran urin dan kelamin: malformasi ginjal, hipospadia, mikropenis, dan kriptorkoidisme.
16. Skeletal: tangan pendek dan lebar, klinodaktil pada jari ke lima dengan lipatan fleksi tunggal (20%), sendi jari hiperekstensi, meningkatnya jarak antara dua jari kaki pertama dan dislokasi panggul yang didapat. 
17. Sistem endokr in: tiroiditis Hashimoto yang menyebabkan hipotiroidisme adalah gangguan tiroid yang paling sering didapat pada pasien SindromaDown. Diabetes dan menurunnya kesuburan juga dapat terjadi.
18. Sistem hematologi: anak dengan Sindroma  Down memiliki risiko untuk mengalami leukemia, termasuk leukemia limfoblastik akut dan leukemia mieloid. Risiko relatif leukemia akut pada umur 5 tahun 56 kali lebih besar daripada anak tanpa  Sindroma Down.  Transient Myeloproliferative Disease (TMD)   adalah abnormalitas hematologi yang sering mengenai bayi  Sindroma  Down yang baru lahir. TMD dikarakteristikkan dengan proliferasi mieoblas yang berlebihan di darah dan sumsum tulang. Diperkirakan 10% bayi dengan Sindroma Down mengalami TMD.
19. Imunodefisiensi: pasien  Sindroma Down memiliki risiko 12 kali untuk terkena penyakit infeksi, terutama pneumonia, karena kerusakan imunitas seluler.
20. Kulit: xerosis, lesi hiperkeratotik terlokalisasi, serpiginosa elastosis, alopesia areata, vitiligo, dan infeksi kulit berulang (Tarek, 2005)

Gen-gen yang terlibat dalam Sindroma Down adalah:

• Superoxide Dismutase (SOD1) -- overexpression menyebabkan penuaan dini dan menurunnya fungsi sistem imun. Gen ini berperan dalam demensia pada tipe Alzheimer
• COL6A1 -- overexpression menyebabkan cacat jantung.
• ETS2 -- overexpression menyebabkan abnormalitas skeletal.
• CAF1A -- overexpression menyebabkan detrimental pada sintesis DNA
• Cystathione Beta Synthase (CBS) -- overexpression menyebabkan gangguan metabolisme dan perbaikan DNA
• DYRK -- overexpression menyebabkan retardasi mental.
• CRYA1 -- overexpression menyebabkan katarak.
• GART -- overexpression menyebabkan gangguan sintesis dan perbaikan DNA
• IFNAR –  gen yang mengekspresiakn interferon,  overexpression mempengaruhi sistem imun dan organ sistem lainnya (Lewis, 2008).

Tipe down sindrom:

1. Standar trisomi 21. Kelebihan kromosom 21 yang berasal dari sel telur atau sperma. Standar trisomi 21 terjadi 95% dari kasus penderita down sindrom
2. Translokasi. Saat bagian dari kromosom 21 menempatkan kromosom lain, dan sering terjadi pada kromosom 14. Penderita dengan translokasi 21 akan memiliki materi genetic 46 kromosom tetapi akan memiliki materi genetic dari 47 kromosom. Karakteristik dari translokasi 21 sama dengan karakteristik standar trisomi 21. Kasus ini terjadi 4% pada down sindrom
3. Mosaicism. Ketika individu memiliki 2 deretan sel yang berbeda yang berasal dari zigot tunggal.

B.     Etiologi

Sindroma Down disebabkan oleh trisomi 21, autosomal trisomi yang paling sering pada bayi baru lahir. Tiga tipe abnormalitas sitogenik pada fenotipe Sindroma Down adalah: trisomi 21 (47, +21), di mana terdapat sebuah salinan tambahan pada  kromosom 21, diperkirakan 94%. Translokasi Robertsonian pada kromosom 21, sekitar 3-4%. Translokasi Robertsonian adalah penyusunan seluruh lengan pada kromosom akosentrik (kromosom manusia 13-15, 21, dan 22) dan juga bisa berupa sebuah translokasi antara kromosom 21 (atau ujung 21q saja) dan sebuah kromosom nonakrosentrik. Trisomi 21 mosaikisme (47, +21/46), terjadi pada 2-3%  kasus. Pada bentuk ini, terdapat dua kelompok sel: sebuah sel normal dengan 46 kromosom dan kelompok lain dengan trisomi 21.

1. Usia ibu saat hamil >35 tahun
2. Genetic yang tidak terpisah
3. Sekitar 4% penderita down sindrom mengalami translokasi pada kromosom 21. Setengah dari translokasi muncul lagi pada individu yang terkena. Setengah dari translokasi lagi pada individu yang terkena, sedang yang separuh berikutnya diwariskan dari translokasi orang tua berikutnya.
4. Infeksi virus saat trimester 1
5. Translokasi kromosom 21 (tidak berhubungan dengan usia orang tua)

C.     Factor resiko

1. Wanita pada usia 36 tahun
2. Wanita yang pernah melahirkan anak dengan sindrom Down
3. Orang tua pembawa kelainan genetik sindrom Down 

D.    Komplikasi

1.      Penyakit jantung congenita
2.      Gangguan system pencernaan: esophageal atresiandan duodenalatresi
3.       Konstipasi
4.      Infeksi saluran pernapasan disebabkan karena abnormalitas dari fungsi limfosit T atau abnormalitas anatomis system pernapasan seperti refluk gastroesophageal, hipertensi pulmonal primer, dan apneu obstruksi saat tidur.
5.     Gangguan pendengaran dan infeksi telinga. Dapat disebabkan oleh adanya penumpukan dan lengket sehingga menutup tuba eustacheus.
6.       Leukemia akut
7.      Alzaimer. Disebabkan oleh penurunan fungsi otak lebih cepat pada orang normal pada decade ke 4
8.       Kretinisme

E.     Penatalaksanaan

Penatalaksanaan Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini.Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim tubuhnya.Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Prinsip pengobatan medis digunakan untuk memperbaiki kualitas hidup dan memperpanjang usia penderita dengan cara:

• Pencegahan terhadap infeksi
• Rehabilitasi medis
• Alat bantu pendengaran bila didapatkan gangguan pendengaran
• Pengobatan dan pelatihan perilaku dilakukan jika ada kelainan psikiatri
• Hormon tiroid diberikan bila didapatkan tanda-tanda hipotiriod, untuk mencegah terjadinya deteorisasi intelektual dan memperbaiki kemampuan individual

Hal yang dapat dilakukan antara lain :

• Penanganan Secara Medis

a.       Pembedahan
Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut.

b.      Pemeriksaan Dini

 Pendengaran
Biasanya terdapat gangguan pada pendengaran sejak awal kelahiran, sehingga dilakukan pemeriksaan secara dini sejak awal kehidupannya.

Penglihatan
Sering terjadi gangguan mata, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan secara rutin oleh dokter ahli mata

c.       Pemeriksaan Nutrisi

Pada perkembangannya anak dengan sindrom down akan mengalami gangguan pertumbuhan baik itu kekurangan gizi pada masa bayi dan prasekolah ataupun kegemukan pada masa sekolah dan dewasa, sehingga perlu adanya kerjasama dengan ahli gizi.

d.      Pemeriksaan Radiologis

Diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa keadaan tulang yan dianggap sangat mengganggu atau mengancam jiwa (spina servikalis)

• Pendidikan

a.       Pendidikan khusus

Program khus untuk menangani anak dengan sindrom down adalah membuat desain bangunan dengan menerapkan konsep rangsangan untuk tempat pendidikan anak-anak down's syndrome. Ada tiga jenis rangsangan, yakni fisik, akademis dan sosial. Ketiga rangsangan itu harus disediakan di dalam ruangan maupun di luar ruangan. Hal ini diharapkan anak akan mampu melihat dunia sebagai sesuatu yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja

b.      Taman bermain atau taman kanak – kanak

Rangsangan secara motorik diberikan melalui pengadaan ruang berkumpul dan bermain bersama (outdoor) seperti : Cooperative Plaza untuk mengikis perilaku pemalu dan penyendiri, Mini Zoo dan Gardening Plaza adalah tempat bagi anak untuk bermain bersama hewan dan tanaman

c.        Intervensi dini.

Pada akhir – akhir ini terdapat sejumlah program intervensi dini yang dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberikan lingkungan bagi anak dengan sindrom down. Akan mendapatkan manfaat dari stimulasi sensori dini, latihan khusus untuk motorik halus dan kasar dan petunjuk agar anak mau berbahasa. Dengan demikian diharapkan anak akan mampu menolong diri sendiri, seperti belajar makan, pola eliminasi, mandi dan yang lainnya yang dapat membentuk perkembangan fisik dan mental.

• Penyuluhan terhadap orang tua. Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena kita memandang bahwa perasaan orang tua sangat beragam dan kerena kebanyakan orang tua tidak menerima diagnosa itu sementara waktu, hal ini perlu disadari bahwa orang tua sedang mengalami kekecewaan. Setelah orang tua merasa bahwa dirinya siap menerima keadaan anaknya, maka penyuluhan yang diberikan selanjutnya adalah bahwa anak dengan sindrom down itu juga memiliki hak yang sama dengan anak normal lainnya yaitu kasih sayang dan pengasuhan. Pada pertemuan selanjutnya penyuluhan yang diberikan antra lain : Apa itu sindrom down, karakteristik fisik dan antisipasi masalah tumbuh kembang anak. Orang tua juga harus diberi tahu tentang fungsi motorik, perkembangan mental dan bahasa. Demikian juga penjelasan tentang kromosom dengan istilah yang sederhana, informasi tentang resiko kehamilan berikutnya.

F.      Pencegahan

Tindakan pencegahan yang dapat dilakukan untuk penyakit sindrom down antara lain :

1. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan (lebih dari 3 bulan). Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 35 tahun harus dengan hati-hati dalam memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi. Down Syndrome tidak bisa dicegah, karena Down Syndrome merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3.
2. Konseling genetik juga menjadi alternatif yang sangat baik, karena dapat menurunkan angka kejadian sindrom down. Dengan Gene targeting atau Homologous recombination gene dapat dinon-aktifkan. Sehingga suatu saat gen 21 yang bertanggung jawab terhadap munculnya fenotip sindrom down dapat di non aktifkan.

Penatalaksanaan terapeutik

Walaupun tidak ada obat untuk sindrom down, sejumlah terapi telah disarankan, seperti pembedahan untuk mengoreksi anomaly congenital dan kemungkinan cacat fisik. Walaupun terapi yang disebutkan terakhir controversial. Anak ini juga mendapatkan manfaat dari perawatan medis yang teratur. Evaluasi penglihatan dan pendengaran penting, dan pengobatan otitis media diperlukan untuk mencegah kehilangan kognitif.

G.    Asuhan keperawatan

·         Pengkajian

1.      Selama masa neonatal yang perlu dikaji:

a.       Keadaan suhu tubuh terutama masa neonatal

b.      Kebutuhan nutrisi/makan

c.       Keadaan indra pendengaran dan penglihatan

d.      Pengkajian tentang kemampuan kognitif dan perkembangan mental anak

e.       Kemampuan anak dalam berkomunikasi dan bersosialisasi

f.       Kemampuan motorik

g.      Kemampuan keluarga dalam merawat anak dengan sindrom down terutama tentang kemajuan perkembangan mental anak

2.      Lakukan pengkajian Fisik

3.       Lakukan pengkajian perkembangan

4.      Dapatkan riwayat keluarga, terutama yang berkaitan dengan usia ibu atau anak lain mengalami keadaan serupa

5.      Observasi adanya manifestasi Sindrom Down

·         Tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar

·         Lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebra serong (mata miring ke atas dan keluar

·          Hidung kecil dengan batang hidung tertekan kebawah (hidung sadel)

·          Lidah menjulur kadang berfisura

·         Mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar)

·         Palatum berlengkung tinggi

·         Leher pendek tebal

·         Muskulatur Hipotonik (perut buncit, hernia umbilikus)

·         Sendi hiperfleksibel dan lemas

·         Tangan dan kaki lebar, pandek tumpul.

·         Garis simian (puncak transversal pada sisi telapak tangan)

6.      Intelegensia

·         Bervariasi dan retardasi hebat sampai intelegensia normal rendah

·         Umumnya dalam rentang ringan sampai sedang

·         Kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif

7.       Anomaly congenital (peningkatan insiden)

·         Penyakit jantung congenital (paling umum)

·         Defek lain meliputi: Agenesis renal, atresia duodenum, penyakit hiscprung, fistula esophagus, subluksasi pinggul. Ketidakstabilan vertebra servikal pertama dan kedua (ketidakstabilan atlantoaksial)

8.      Masalah Sensori (seringkali berhubungan)

·         Kehilangan pendengaran konduktif (sangat umum)

·         Strabismus

·         Myopia

·         Nistagmus

·         Katarak

·         Konjungtivitis

9.       Pertumbuhan dan perkembangan seksual

·         Pertumbuhan tinggi badan dan BB menurun, umumnya obesitas

·         Perkembangan seksual terhambat, tidak lengkap atau keduanya

·         Infertile pada pria, wanita dapat fertile

·         Penuaan premature uum terjadi, harapan hidup rendah

Diagnosa

1.      Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernapasan

2.      Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.

3.       Risiko tinggi cedera b/d hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial

4.       Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki.

5.       Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrom down.

 Rencana Keperawatan

1.      Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernapasan

Tujuan : pasien tidak menunjukkan bukti infeksi pernafasan

Intervensi:

• Ajarkan keluarga tentang teknik mencuci tangan yang baik. Rasional: Untuk meminimalkan pemajanan pada organism infektif
• Tekankan pentingya mengganti posisi anak dengan sering, terutama penggunaan postur duduk. Rasional: Untuk mencegah penumpukan sekresi dan memudahkan ekspansi paru
• Dorong penggunaan vaporizer uap dingin. Rasional: Untuk mencegah krusta sekresi dan mengeringnya membrane mukosa
• Ajarkan pada keluarga penghisapan hidung dengan spuit tipe-bulb. Rasional: Karena tulang hidung anak tidak berkembang menyebabkan masalah kronis ketidakadekuatan drainase mucus
• Dorong kepatuhan terhadap imunisasiyang dianjurkan. Rasional: Untuk mencegah infeksi
• Tekankan pentingnya menyelesaikan program antibiotic bila diinstruksikan. Rasional: Untuk keberhasilan penghilangan infeksi dan mencegah pertumbuhan organism resisten

2.      Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.

Tujuan : kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi minimal

Intervensi:

• Hisap hidung setiap kali sebelum pemberian makan, bila perlu. Rasional: Untuk menghilangkan mucus
• Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering: biarkan anak untuk beristirahat selama pemberian makan. Rasional: Karena menghisap dan makan sulit dilakukan dengan pernapasan mulut
• Berikan makanan padat dengan mendorongnya ke mulut bagian belakang dan samping. Rasional: Karena refleks menelan pada anak dengan sindrom down kurang baik
• Hitung kebutuhan kalori untuk memenuhi energy berdasarkan tinggi dan berat badan. Rasional: Memberikan kalori kepada anak sesuai dengan kebutuhan
• Pantau tinggi dan BB dengan interval yang teratur. Rasional: Untuk mengealuasi asupan nutrisi
• Rujuk ke spesialis untuk menentukan masalah makananyang spesifik. Rasional: Mengetahui diit yang tepat

3.      Risiko tinggi cedera b/d hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial

Tujuan: mengurangi risiko terjadinya cedera pada pasien dengan sindrom down

Intervensi:

• Anjurkan aktivitas bermain dan olahraga yang sesuai dengan maturasi fisik anak, ukuran, koordinasi dan ketahanan. Rasional: Untuk menhindari cedera
• Anjurkan anak untuk dapat berpartisipasi dalam olahraga yang dapat melibatkan tekanan pada kepala dan leher. Rasional: Menjauhkan anak dari factor resiko cedera
• Ajari keluarga dan pemberi perawatan lain (mis: guru, pelatih) gejala instabilitas atlatoaksial. Rasional: Memberikan perawatan yang tepat
• Laporkan dengan segera adanya tanda-tanda kompresi medulla spinalis (nyeri leher menetap, hilangnya ketrampilanmotorik stabil dan control kandung kemih/usus, perubahan sensasi). Rasional: Untuk mencegah keterlambatan pengobatan

4.      Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki.

Tujuan: kebutuhan akan sosialisasi terpenuhi

Intervensi:

• Motivasi orang tua agar memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar anak mudah bersosialisasi. Rasional: Pertukem anak tidak semaikin terhambat
• Beri keleluasaan / kebebasan pada anak untuk berekspresi. Rasional: Kemampuan berekspresi diharapkan dapat menggali potensi anak

5.      Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrom down.

Tujuan: orang tua/keluarga mengerti tentang perawatan pada anaknya

Intervensi:

• Berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkungan yang memadai pada anak. Rasional: lingkungan yang memadai mendukung anak untuk berkembang
• Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa. Rasional: Kemampuan berbahasa pada anak akan terlatih
• Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam aktivitas sehari-hari. Rasional:  Aktivitas sehari-hari akan membantu pertukem anak

DAFTAR PUSTAKA

Wong, Donna L, dkk. 2009. Buku Ajar Keperawatan Pediatrik. Edisi 6. Volume 1. Jakarta: EGC

http://www.scribd.com/doc/50599009/tgs-sindrom-down  diakses tanggal 08 Desember 2011 pukul 14.30 WIB

http://www.fk.unair.ac.id/attachments/532_Karya%20Ilmiah%20-%20DownSyn_TrpGen.pdf  diakses tanggal 08 Desember 2011 pukul 14.00 WIB

http://www.infosihat.gov.my/penyakit/Kanak-kanak/SindromDown.pdf diakses tanggal 08 Desember 2011 pukul 13.15 WIB